Versorgung-Empfehlungen für Personen mit CdLS

1. Kindheit und zum Zeitpunkt der Diagnose

Wenn die Diagnose der CdLS berücksichtigt wird, sollte ein Karyotyp erhalten werden, obwohl es in der Regel normal ist. Sobald die klinischen Diagnose gestellt wurde, wird eine Reihe von Studien und Services:

  1. Echokardiogramm;
  2. Renal Ultraschall;
  3. Pediatric ophthalmologische Bewertung mit zykloplegische Brechung;
  4. Anhörung Auswertung (otoakustische Emissionen oder Hirnstamm akustisch evozierten Reaktion, wenn der Audiologie anormal ist);
  5. Eine obere GI-Serie, um auszuschließen, Malrotation und Reflux - wenn Malrotation festgestellt wird, kann eine frühzeitige Reparatur angegeben werden;
  6. Bewertung für gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD) sowie pH-Sonde und / oder Endoskopie, und, wenn gefunden, medizinisch behandelt (zB Prokinetika) oder, falls dies nicht möglich, operativ (zB Nissan Fundoplikatio, PEG-Sonde);
  7. Entwicklungsbeurteilung in der Kindheit und Weiterbildung alle ein bis drei Jahre,
  8. Frühförderung begonnen und so lange, wie Bedürfnisse adressiert werden oder erst im Erwachsenenalter;
  9. Wachstum Beurteilung unter Verwendung von geeigneten CdLS Wachstum Charts [Kline et al., 1993a]. Die Behandlung mit hohen Kalorien Formeln wird oft behauptet, und kann mit der Gewichtszunahme helfen, aber in der Regel, Personen mit CdLS scheinen in ihrem eigenen Tempo mit einer hohen Stoffwechselrate zu wachsen;
  10. Unterstützung Organisation Informationen sollten an die Familie gegeben, wenn eine Diagnose gestellt wird, finden Sie in den CdLS Weltgemeinschaften für Kontaktadressen werden.
  11. Stellen Sie sicher, dass die Familie hat der Medical Care-Karte, erhältlich bei der CdLS Foundation Website, die hilfreich in einer Notfallsituation wäre (zB Risiko für volvulus);
  12. Betrachten Sie verfügbar molekularen Tests, wenn die Eltern Interesse an weiteren Schwangerschaften und Pränataldiagnostik Optionen sind. Siehe für die genetische Beratung, wenn erwägt diese Aussichten.

2.Fruhe Kindheit (1-8 Jahre alt)

Eine Person mit CdLS sollten regelmäßige Evaluierungen und Impfungen mit der medizinischen Grundversorgung Anbieter und verfügen über:

  1. Bei jungs sollte cryptorchidism um 18 Monate repariert werden;
  2. Laufende Entwicklungsdienstleistungen, mit der Schule Platzierung und Therapie Probleme individualisiert. Es ist wahrscheinlich, dass die meisten Menschen aus Physio-, Ergo- und Sprachtherapie profitieren. Die Verwendung der Gebärdensprache ist, da dies wird dazu beitragen, die mündliche Kommunikation gefördert;
  3. Fahren Sie mit Wachstum über CdLS spezifischen Wachstum Charts zu überwachen;
  4. Kinderzahnheilkunde oder der Zahnarzt mit Patienten mit besonderen Bedürfnissen, alle sechs Monate vertraut;
  5. Kinderaugenheilkunde Auswertung einmal jährlich oder, wie Erkenntnisse über erste Prüfung angezeigt;
  6. Audiology testet alle zwei bis drei Jahre;
  7. Mit jedem klinischen Verdacht auf eine Verschlechterung oder Anzeichen von GERD, sollte eine erneute Bewertung vorgenommen werden. Endoskopie haben oft den größten Ertrag, aber pH-Sonde in Erwägung gezogen werden;
  8. Jegliches Anzeichen von potenziellen volvulus (zB gallig Erbrechen oder gallig Rückzug aus PEG-Sonde, plötzliche akute Bauchschmerzen) sollte unverzüglich eine Besichtigung vor der Notaufnahme, Aufarbeitung und mögliche Operation zu verdienen;
  9. Follow-up mit entsprechenden subspecialists nach Bedarf;
  10. Wann immer eine Operation durchgeführt wird, sollten alle beteiligten Spezialisten, um die Anwendung von Betäubungsmitteln zu maximieren und so, dass der Einzelne Diagnose- oder Management-Studien als zur gleichen Zeit benötigt ziehen konsultiert werden.
  11. k.See 1,10-12. über.

3.Altere Kindheit (8 Jahre - Pubertät)

Eine Person mit CdLS sollten regelmäßige Pflege haben durch die primäre Leistungserbringer und:

  1. Orthopädische Beteiligung kann für Gelenkkontrakturen, hip Komplikationen, Ballen, Entwicklung scoliois oder Orthesen Gebrauch benötigt werden;
  2. Verhaltensbeurteilung, wenn Probleme auftreten, einschließlich ADHD, selbstverletzendes Verhalten;
  3. Sehen Sie 2,2-10. über.

4.Adolescence (Pubertät - 20 Jahre)

Eine Person mit CdLS sollten regelmäßige Pflege haben durch die primäre Leistungserbringer und:

  1. Laufende Entwicklungsdienstleistungen. Schule Platzierung und Therapie Fragen sollten individualisiert werden. Die Pläne sollten früh für die Schule oder am Arbeitsplatz Platzierung nach dem Schulabschluss, Berufsausbildung und / oder Hochschulbildung eingeleitet werden;
  2. Für Frauen, betrachten gynäkologische Untersuchung mit Pap-Abstrich regelmäßig, mindestens alle drei Jahre, je nach dem Geschlechtsverkehr, von der späten Adoleszenz im Erwachsenenalter. Diskutieren Hormontherapie mit Patienten und seiner Familie, die beide von der Schwangerschaftsverhütung Sicht und Verwaltung der Menstruation (auf bestimmte Patienten und seiner Familie individualisiert);
  3. Diskutieren Rezidivrisiken, wenn entwicklungsgerechten;
  4. Siehe 3.1-3. über

5. Erwachsensein

Ein erwachsener Mensch mit CdLS sollten regelmäßige Bewertungen mit Grundversorgung Anbieter und verfügen über:

  1. Folgen Sie den Blutdruck, sollten Baseline EKG, Routine Brust oder Hoden- und Prostatauntersuchung wie gewohnt medizinischen Leitlinien;
  2. Diskutieren Ausbildung oder Arbeit Probleme, Hochschulbildung
  3. Behavioral oder psychiatrische Beurteilung, wenn Probleme auftreten, einschließlich ADHS, Zwangssymptome, selbstverletzendes Verhalten, Depressionen;
  4. Betrachten DEXA-Scan auszuschließen Osteoporose;
  5. Siehe 4.2-4. über.

Dental Bewertung sollte alle vier bis sechs Monate, abhängig von der Einhaltung, idealerweise mit Kinderzahnmedizin, oder Zahnarzt mit Patienten mit besonderen Bedürfnissen vertraut.

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