De diagnose

De diagnose

De diagnose CdLS is meestal in eerste instantie ‘een klinische diagnose’. Met andere woorden, het belangrijkste criterium voor de diagnose is het klinische oordeel van een ervaren klinisch geneticus of kinderarts. Dit ondanks het feit dat men nu een aantal genen kent die – wanneer ze zijn veranderd – CdLS veroorzaken. Vandaag de dag is het bij ongeveer de helft van de mensen met een klinische diagnose CdLS mogelijk om een mutatie in een van deze genen aan te tonen.
Bij een positieve testuitslag is de klinische diagnose bevestigd. Maar een negatieve uitslag betekent niet dat het géén CdLS is. De diagnose is afhankelijk van een combinatie van kenmerken, en veel van deze kenmerken komen in wisselende mate van ernst voor. Soms zijn de kenmerken zo mild, dat ze alleen herkend worden door een klinische geneticus of kinderarts die goed bekend is met het syndroom.
Zijn de kenmerken niet duidelijk herkenbaar, dan is het voor ouders vaak moeilijk te geloven dat hun gezond-ogende baby er mogelijk ernstig aan toe is. Het is zo mogelijk nog verwarrender dat veel van de kenmerken van kinderen met CdLS ook voor kunnen komen bij kinderen die het syndroom niet hebben. Het is de combinatie van kenmerken die er op wijst dat er sprake is van CdLS.

Elk kind is uniek

Bij kinderen en volwassenen met Cornelia de Lange syndroom (CdLS) is er een enorme variatie aan mogelijke kenmerken en ook de ernst van ieder van die kenmerken kan van kind tot kind verschillen. Daarom zegt alléén de diagnose Cornelia de Lange syndroom nog niet zoveel. Elk kind is uniek. Beslissingen over therapie, onderwijs, zorg en ondersteuning maken ouders op grond van de individuele vragen en individuele mogelijkheden van hun kind en hun gezin.

De diagnose CdLS geeft wel aanvullende informatie. De diagnose kan helpen om te begrijpen waarom het kind langzamer is dan leeftijdgenootjes. Waarom bepaalde onderzoeken en behandelingen nodig zijn. Met een diagnose hoeven ouders niet langer te zoeken naar een oorzaak voor de beperkingen. Ouders kunnen gericht informatie gaan zoeken. En zo kan de diagnose ook helpen bij het vinden van vroegtijdige hulp en ondersteuning. En met de diagnose kunnen ouders andere ouders vinden en van hun ervaringen profiteren.

De diagnose kan vaak al vlak na de geboorte worden gesteld of soms is het ook pas jaren later. Na de diagnose is het kind niet meer zo maar ‘Maaike’ of ‘Robert’. Er komt een extra naam bij en dat kan aanvankelijk veel verwarring geven. Want wat betekent dit voor de toekomst? En vooral wat betekent dit voor het kind?

Checklist

Checklist voor CdLS diagnose 

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, laat het ons dan weten.