community

zeldzame aandoeningen, Rare disease day


Op 28 februari, Rare disease day, schijnt het licht op kinderen en volwassenen met een zeldzaam genetisch syndroom.
In Nederland hebben zo'n 1 miljoen mensen een zeldzame ziekte. Wereldwijd is dit 300 miljoen, waarvan bij 72% door een genetische aandoening. 

Samen is dit een hele grote groep patiënten. Samen vormen we een grote groep van verschillende zeldzame genetische diagnoses.

Binnen deze grote groep van mensen hebben wij, mensen rond het Cornelia de lange syndroom, min of meer dezelfde wensen op de onderstaande gebieden

Aandacht is nodig omdat:

  1. het soms jaren duurt voordat de diagnose wordt gesteld
  2. kennis ontbreekt voor de juiste behandeling met complicaties als gevolg
  3. de symptomen van een diagnose per persoon variëren en je moet afwachten hoe de ontwikkeling zich verloopt
  4. meer geld nodig is voor onderzoek naar o.a. Cornelia de Lange syndroom, zowel nationaal als internationaal.

Wij delen jullie ervaringen als familieleden over wat het Cornelia de Lange syndroom bij jullie betekent voor het dagelijks leven.
Volgt dit nieuws kanaal en volg onze evenementen

Gerritjan Koekkoek

Geplaatst door

pagina geschiedenis
Laatst gewijzigd door Gerritjan Koekkoek op 2023/07/04 17:48
Gemaakt door Gerritjan Koekkoek op 2023/02/24 11:03

Over de website-inhoud

Alle informatie die u hier vindt is ter informatie, geen medisch advies! De plaats voor het vinden van specifieke medische adviezen, diagnoses en de behandeling is uw arts. Gebruik van deze site is strikt op eigen risico. Als u vind dat iets onjuist is, verduidelijking behoeft, verbeterd kan worden, doe dan mee, meld uzelf aan op onze website en stel een verbetering voor. Mocht U dit liever per email doen dan kan dat ook!

Stuur een email: vereniging@cdlsworld.org