Een onderonsje met Sylvia Huisman

Verhalen en Nieuws

·


Schiet het promotieonderzoek al een beetje op, Sylvia?
Ja, het CoDeLaGe onderzoek –Cornelia De Lange Gedragsonderzoek- verloopt goed. We bekijken het zelfverwondend gedrag van alle kanten. We kijken vanuit het gedrag: naar waarom sommige mensen ontvankelijk zijn voor dit gedrag, wat de uitlokkende en onderhoudende factoren zijn. En welke rol communicatie en interactie, gezondheid en genetica spelen. Dat kost veel tijd. Soms zou ik wel sneller willen, maar het is natuurlijk al geweldig dat ik 1-1.5 dag per week door mijn werkgever Prinsenstichting ben vrijgesteld om dit onderzoek te doen.
Wat levert het onderzoek op?
Het wangslijmvlies onderzoek heeft direct geleid tot een betere en minder belastende manier om de diagnose CdLS te bevestigen. De wangslijmvlies uitstrijkjes worden nu wereldwijd toegepast. Dat is toch een resultaat om trots op te zijn!
Het grote overzichtsonderzoek naar de literatuur over zelfverwondend gedrag vertelt hoe onderzoek tot nu toe is verricht en wijst op het belang van ‘breed kijken’ en samenwerken. Ook in het Europese onderzoek dat we doen bij mensen met de zeldzame SMC1A mutatie proberen we zo breed mogelijk te kijken, naar lichamelijke en naar gedragskenmerken.
Dus de toverwoorden zijn ‘breed kijken’ en ‘samenwerken’?
Ja, dat is eigenlijk wel zo. Het gaat om informatie delen en expertise delen. Verbanden leggen. Raoul en ik zijn blij dat Paul Mulder, gedragsdeskundige, ons CdLS team heeft versterkt. Bovendien werken we nauw samen met experts elders in de wereld. En steeds meer ook met families wereldwijd. Zo lukt het om voor zeldzame syndromen toch zoveel mogelijk mensen te betrekken en informatie te verzamelen. Dat is eigenlijk Waihonapedia in een notendop.
Waihonapedia?
Waihona betekent ‘schat’ in het Hawaiiaans. Pedia komt van Wikipedia. Een schat aan ervaring, aan informatie, aan kennis, aan inzichten. Met het doel om kwaliteit van leven van mensen met CdLS -en hun families- te verbeteren.
We gebruiken de Wikipedia mogelijkheden om de rol van ouders te versterken. Ze kunnen ervaringen uitwisselen, vragen stellen aan experts, helpen om informatie te verzamelen over gezondheid, ontwikkeling en gedrag. Te beginnen met informatie over hun eigen kind en dat delen met andere ouders die hetzelfde doen. Niet eenmalig, maar door de jaren heen, als hun kind opgroeit en zich ontwikkelt. Ze kunnen die informatie ook delen met onderzoekers, maar ze blijven zelf eigenaar van de gegevens. Over hun eigen kind, en samen met andere ouders over de informatie van de kinderen bij elkaar. Als dat werkt, dan bouwen ze samen een schat aan kennis!
Klinkt goed, wanneer begint dit?
Dat kan nu al. Iedere ouder kan een pagina aanmaken op de CdLS site; een wiki pagina. Via deze wiki kunnen ze ervaringen delen, vragen stellen en informatie vasthouden over hun kind. Hulpverleners en onderzoekers kunnen via de wiki met ouders samen werken. Dit kan voor CdLS, maar het kan ook voor andere zeldzame syndromen.
Op de CdLS site zijn nu al vragenlijsten over gedrag en over lengte en gewicht beschikbaar. Deze zijn ook bij andere syndromen gebruikt. We weten dat ze werken. En we kunnen dan ook tussen syndromen weer van en met elkaar leren. Voor ouders is dat misschien minder interessant, voor onderzoekers des te meer. De komende maanden gaan we ontdekken of ouders gemotiveerd zijn om de wiki te leren gebruiken. Lukt dat dan biedt het ongekende mogelijkheden om steeds meer te weten te komen.
Ouders meer aan het woord laten en in hun kracht zetten?
Ja, we vergaren steeds meer kennis. Zo heeft de genetica een vlucht genomen en weten we steeds meer over de genetische achtergronden van CdLS. Dat is natuurlijk interessant. Maar er is meer!
In het dagelijks leven en in de zorg voor hun kind is de stem van ouders het belangrijkst. Zij zijn er voor hun kind. Ik heb het idee dat de (soms onbewuste en intuïtieve) kennis van ouders beter gebruikt kan worden. Dat er meer kan worden gedaan met de ideeën en wensen van ouders. En dat hun positie nog veel meer versterkt kan worden: in wetenschappelijk onderzoek, maar ook in de spreekkamer van de gedragsdeskundige of de dokter. De professionele experts en de ouder experts winnen er beiden aan als ze echt aanvullend aan elkaar zijn. Tijdens de komende Wereld Conferentie in Lissabon in september is speciaal ruimte in het familie programma ingebouwd voor een dialoog van ouders en professionals.
Dialoog van ouders en professionals?
Ja, het is de eerste keer dat we dat zo doen. Het idee is om ouders en professionals aan tafel te hebben. Er is een gespreksleider die de deelnemers uitnodigt om hun verhaal te vertellen, elkaar vragen te stellen en samen naar antwoorden te zoeken, ieder vanuit zijn eigen deskundigheid en ervaring. Op eerdere conferenties waren het de ouders die vragen stelden en de professionals die – ieder op hun eigen terrein – een antwoord gaven. We denken dat ook professionals vragen kunnen hebben en dat ook ouders antwoorden weten.
Het zijn dus niet de professionals die een kant-en-klaar antwoord geven.
Een probleem wordt samen met elkaar onderzocht. Alle onderwerpen mogen aan bod komen, globaal of juist in detail besproken worden. De deelnemers bepalen dat zelf. Paul, Mieke en ik zijn gevraagd deze gespreksvorm uit te werken en deel te nemen. Dat doen we graag.
Wat biedt de wereld conferentie nog meer aan ouders?
Daar kunnen ouders die eerder geweest zijn het beste zelf antwoord op geven. Het is een belevenis van herkenning en erkenning. Het gaat om ontmoeten van andere ouders en (internationale) professionals. De ontmoetingen zijn vaak intiem en de sfeer is heel gemoedelijk. Er vindt ook altijd een vergadering van de Wereld Federatie plaats, waarin ouders uit de verschillende landen vertegenwoordigd zijn.
Ook daar zal Waihonapedia ongetwijfeld op de agenda staan. Work in progress!
Terug naar CoDeLaGe: wat staat er nog op de rol?
Ik kijk enorm uit naar het komende deel van het promotie onderzoek. Want dan ga ik een zo groot mogelijk aantal mensen met CdLS zien: hun ouders spreken en de kenmerken in uiterlijk, gezondheid en gedrag in kaart brengen. Dat doe ik samen met Paul.
En we willen bij een klein aantal mensen aanvullend, specialistisch onderzoek onder narcose doen: maag-slokdarmonderzoek naar reflux, gebitsonderzoek, MRI van de hersenen, ruggenmerg punctie en zenuwgeleidingsonderzoek. Alles om stap voor stap beter te snappen waarom sommige mensen zelfverwondend gedrag vertonen en hoe dat zo komt. Om uiteindelijk…beter te kunnen behandelen en het te kunnen voorkomen.

About the website contents

All of the information contained within these questions and answers is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know, contact see below.