Onze zoon Tijn is geboren op 3 juni 2000 na een prima zwangerschap en bevalling. Na de geboorte zijn we meteen naar het ziekenhuis gegaan omdat Tijn twee niet volgroeide armpjes had. De linkerarm is compleet tot de pols met twee vingers en van de rechterarm mist hij de ellepijp en heeft hij ook twee vingers. Opvallend was ook het geboortegewicht van 2460 gram. Vier dagen heeft hij in het ziekenhuis gelegen, hier zijn diverse onderzoeken gedaan waar geen verdere afwijkingen te zien waren. Ook werd hij bekeken door een klinisch geneticus uit Nijmegen. Verder werd er bloed geprikt voor een chromosomenonderzoek, waar achteraf niets afwijkends op is gevonden.
Opnames
Tijn dronk wel, maar een beetje langzaam. Na een paar weken begon het probleem met de fles. Moeilijk drinken en af en toe spugen. Vooral het zuigen was moeilijk. Op 6 juli werd Tijn weer opgenomen. Hij kreeg bijna niets meer binnen. Door het stimuleren van z'n wangen ging hij weer goed drinken. Je zag hem opknappen. Tijn kreeg prepulsid en met spugen ging het daarna ook iets beter.
Op 11 juli kregen we het bericht dat Tijn het Cornelia de Lange syndroom had. Aan alle kenmerken was het duidelijk, ondanks de positieve uitslag van het chromosomenonderzoek. Het was voor ons natuurlijk een grote schok. Zeker als je de informatie las over het syndroom. Op 12 juli mocht Tijn naar huis en twee dagen later was hij weer terug. Hij spuugde steeds meer. Vaak tegen de volgende voeding met heel veel gekerm en gehuil. Hij kreeg bij de prepulsid nu ook Zantac tegen maagzuur en weer werd het beter. Hij begon zelfs te lachen.
Steeds beter
Op 20 juli weer naar huis. Het ging heel goed. Vrolijk mannetje, slaapt goed, tevreden en heel alert. De fles ging redelijk, de ene keer een tijd goed en dan weer spugen, maar hij kwam toch steeds iets aan. Het fruithapje vond hij steeds lekkerder en vanaf eind januari ook het groentehapje. Tijn begon met fysiotherapie. Hij rolde van rug naar buik toen hij precies een half jaar was. Hij gaat brabbelen, is erg vrolijk en in februari komt z'n eerste tand. Tijn gaat graag mee op stap, hij houdt erg van mensen, vooral kinderen. Hij is alleen erg aanhankelijk aan ons. De fles vond hij nog steeds geen succes en vanaf eind maart heb ik er pap van gemaakt; de oplossing. Weg met die fles!
Wachten op operatie
Eind april kreeg Tijn een maagonderzoek omdat hij nog teveel spuugde en een tijd weer weinig at. Hij bleek een breuk in het middenrif te hebben. We zijn doorgestuurd naar het St. Radboud in Nijmegen waar ze hem ook nog hebben onderzocht. Daar hebben ze ook een darm-malrotatie geconstateerd. Ze willen dit operatief verhelpen. Daar zijn we nog op aan het wachten.
In de zomer zijn we op vakantie geweest. Heerlijk met z'n drieen. Het leek wel of Tijn er ook aan toe was. Hij ging daarna met sprongen vooruit. Goed eten, boterhammen, koekjes en drinken uit een anti-lekbeker en hij is erg ondernemend. Vanaf september gaat Tijn naar een revalidatiecentrum waar hij fysiotherapie en ergotherapie krijgt en een keer per week zwemmen. Dat gaat goed. Hij ontwikkelt zich verder best goed. Nu nog hopen dat het na de operatie zo doorgaat of zelfs beter wordt. Jullie horen nog van ons.
