Community

Subjectieve en objectieve vergelijking van het klassieke en het ?lichte? beeld


Dit is een samenvatting van een artikel

Bij het klassieke Cornelia de Lange syndroom is er sprake van een opvallend gezicht, ernstige groei- en ontwikkelingsachterstand en een variatie in afwijkingen van de ledematen. De laatste vijf jaar is een mildere variant beschreven, met minder opvallende psychomotorische retardatie, minder sterke groeiachterstand en meestal geen grote afwijkingen aan de ledematen. Voor dit onderzoek zijn 43 personen met de Lange syndroom onderzocht, 30 met de klassieke kenmerken in leeftijd varierend van nul tot eenentwintig jaar en 13 met het milde beeld in de leeftijd van 18 maanden tot 30 jaar. Naast de algemene uiterlijke indruk, en de verandering in de tijd, zijn er bij alle personen gedetailleerde metingen verricht aan de schedel en het gezicht.
Het karakteristieke uiterlijk van het klassieke de Lange syndroom is vanaf de geboorte aanwezig en verandert weinig met het opgroeien, hoewel het gezicht wat langer wordt met de leeftijd en de kaaklijn wat hoekiger. Bij kinderen met het milde beeld kan het klassieke uiterlijk al bij de geboorte aanwezig zijn, maar bij sommige kinderen duurt het wel twee tot drie jaar voor in het gezichtje de trekken van het syndroom duidelijk worden. Over het algemeen is de algehele indruk minder opvallend, misschien vanwege de de grotere alertheid. Met het toenemen van de leeftijd verliest het gezicht het karakteristieke uiterlijk, de hoogte van de neus neemt toe, de afstand tussen neus en mond lijkt minder lang en de bovenlip is voller, hoewel de boogvormige mond blijft. De wenkbrauwen kunnen vol zijn. Objectieve vergelijking van het gezicht bij het klassieke en het milde beeld, via profielen van metingen aan het gezicht en de schedel, laten een opvallende overeenkomst zien in de leeftijd tussen 4 en 9 jaar. Bij de volwassenen blijft er een overeenkomst, maar deze is minder sterk. Deze objectieve bevindingen onderstrepen de klinische indruk van een tweedeling. Op jonge leeftijd kan op grond van de uiterlijke trekken moeilijk onderscheid gemaakt worden tussen kinderen met het milde beeld en met het klassieke beeld. Er moet naar andere aanwijzingen worden gezocht om de kinderen met een meer optimistische prognose te kunnen onderscheiden. In dit opzicht kan een geboortegewicht van meer dan 2500 gram en de afwezigheid van ernstige afwijkingen aan de ledematen behulpzaam zijn.
Het geboortegewicht bij kinderen met het klassieke de Lange syndroom ligt beneden het derde percentiel (d.w.z. ze behoren bij de 3 procent lichtste kinderen), terwijl dit bij kinderen met het milde beeld ligt tussen het derde en tiende percentiel. De lengte is bij kinderen met het milde beeld op vijfjarige leeftijd binnen de normale grenzen (tussen percentiel 3 en 50). Hebben kinderen met het klassieke beeld doorgaans een ernstige verstandelijke handicap, bij kinderen met het milde beeld varieert dit van een lichte verstandelijke handicap tot matige leermoeilijkheden. Bij beide groepen is er sprake van kleine handen, maar ernstige afwijkingen aan de ledematen worden niet gezien bij kinderen met het milde beeld. Hartafwijkingen komen minder vaak voor (bij 2 procent bij het milde beeld, tegenover 18 procent bij het klassieke beeld).
Een van de auteurs, Maggie Ireland, heeft in een ander artikel een overzicht gegeven van meer dan honderd door haar onderzochte personen. Een samenvatting van de daarin gemaakte vergelijking tussen kinderen met het klassieke en het milde beeld geeft de volgende uitkomsten.
Hoe het komt dat het de Lange syndroom blijkbaar een klassieke en een milde variant kent, is nog niet duidelijk. De meest voor de hand liggende verklaring lijkt dat er bij beide sprake is van eenzelfde genetische verandering, maar dat in de milde variant andere genen voor een zekere compensatie van het effect zorgen.

Commentaar

Binnen de Cornelia de Lange vereniging wordt al langer gevoeld dat het beeld dat bij veel artsen over het syndroom bestaat veel somberder is dan de ervaringen van ouders aangeven. Soms zijn ouders van een jong kind ook erg terughoudend om contact te zoeken. Zeker als hun kindje het relatief ?goed doet? zijn ze bang dat contact met andere ouders hen vooral ook zal confronteren met kinderen die veel ernstiger gehandicapt zijn. Dit artikel geeft heel duidelijk aan dat er een grote variatie mogelijk is binnen het Cornelia de Lange syndroom. Van heel ernstig gehandicapt tot matige leerproblemen. Dat is ook wat we zien op de familiedagen van de vereniging.

Wilt u een kopie van het hele Engelse artikel, stuur dan even een berichtje met ?artikel Allanson? naar het redactieadres, dan sturen we het u toe.

Informatie bij Mieke van Leeuwen 

stuur een mail... 
naar website... 

Wilt u een kopie van het hele Engelse artikel, stuur dan even een berichtje met ?artikel Allanson? naar het redactieadres, dan sturen we het u toe.

Informatie bij Mieke van Leeuwen 

stuur een mail... 
naar website... 

 

Source:
Page history
Last modified by Gerritjan Koekkoek on 2023/07/05 21:19
Created by Gerritjan Koekkoek on 2010/07/18 20:19

About the website contents

All of the information on this WebSite is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know at: 

Send a email: info@cdlsWorld.org