Hoe het gezin er tegenaan kijkt...
Zoals zovelen van ons, gebruiken ook CdLS kinderen hun gezichtsvermogen om informatie over de wereld om hen heen te verzamelen. Dit is met name het geval bij mensen die niet verbaal communiceren maar communicatie technieken gebruiken zoals gebarentaal, PECS (Picture Exchange Communication System: een systeem van communiceren door het uitwisselen van plaatjes), of gecomputeriseerde technologieën. De kwaliteit van hun gezichtsvermogen en de gezondheid van hun ogen is cruciaal voor hun vermogen om in hun leefomgeving te navigeren. Navolgende familieverhalen illustreren diverse oogproblemen die voorkomen bij CdLS, en geven informatie over hoe de diverse gezinnen ermee zijn omgegaan.
Kadin Nemeth
Bij Kadin (nu 2,5 jaar oud) werd de diagnose van ptosis (hangende oogleden) gesteld toen hij vijf maanden oud was. Zijn oogleden leken voortdurend half gesloten te zijn, of alsof hij sliep. Jeneene, Kadin’s moeder, had opgemerkt dat “steeds wanneer Kadin naar iets keek, een speeltje of een persoon, hij zijn hoofd achterover kantelde, met zijn kin omhoog. We werden door onze arts in het kinderziekenhuis doorverwezen naar een pediatrische oogarts. Er werden diverse metingen van zijn oogleden gedaan, en de diagnose van ptosis werd bevestigd. Destijds werden ons slechts twee mogelijkheden geboden: “afplakken” van zijn ogen of een operatie waarbij zijn oogleden zouden worden ‘opgehaald’. De dokter wilde wachten met een operatie tot Kadin iets ouder was, om te zien of zijn oogspieren misschien iets zouden aantrekken. Toen dat niet gebeurde werden Kadin’s oogleden operatief opgehaald.”
“De nazorg na de ooglid operatie vroeg veel tijd en werk, en was emotioneel zwaar,” zei Jeneene. “De eerste dagen moesten we iedere drie uur zalf in Kadin’s ogen aanbrengen, zelfs terwijl hij sliep, om zijn ogen voor uitdrogen te behoeden. Na een week moest dit nog om de vier tot zes uur gebeuren. Na twee weken was Kadin in staat zijn ogen volledig dicht te doen, dus hoefden we de zalf alleen nog overdag om de zes uur aan te brengen.” Jeneene vond het zeker de moeite waard, ondanks de terugval die Kadin na zes weken later ondervond, toen één van de oogleden toch weer terugviel. “Na een van de vervolgcontroles werd ons verteld dat de operatie aan die zijde opnieuw moest gebeuren. De dokter wilde hiermee wachten tot zes maanden na de eerste operatie, om te zien of de andere zijde wel goed bleef.” Exact zes maanden na de eerste operatie, werd de operatie aan het linkerooglid herhaald.
Volgens Jeneene heeft de ptosis operatie een erg gunstig effect op de ontwikkeling van Kadin’s grove motoriek. Voor de operatie moest hij steeds zijn hoofd bewegen om omhoog te kunnen kijken, waardoor hij niet kon zitten, kruipen of lopen. Jeneene beschrijft Kadin nu als een “hardloop machine”.
Ze vervolgt dat “hij nu alle doelen bij fysiotherapie heeft gehaald. Het is verbazingwekkend wat een enorm verschil de operatie voor hem heeft betekend. Ik wil van harte aanbevelen dat alle ouders die denken dat hun kind ptosis heeft een pediatrisch oogarts consulteren die vertrouwd is met zowel CdLS als met ptosis. Zelfs in de wetenschap dat de specifieke operatie die Kadin heeft ondergaan niet permanent is, en waarschijnlijk in de toekomst herhaald moet worden, was het het zeker waard voor ons.”
Matthew Montecalvo
“Het was voor ons duidelijk dat Matthem problemen met zijn ogen had,” zegt zijn moeder Janet. Hij was erg scheel (exotropia). Hij werd doorverwezen naar een oogspecialist in het Kinderziekenhuis in Boston, Massachusetts. Toen hij elf maanden oud was werd Matthew voor het eerst aan zijn ogen geopereerd, waarbij de binnenste oogspier wat losser werd gemaakt. “Dezelfde middag nadat hij geopereerd was zat hij al voor het eerst zonder steun rechtop en trok hij zichzelf steeds op in staande houding in zijn bedje, de hele middag en avond. (En wij dachten nog dat we wat aan slapen toe zouden komen!). Ik vertel dit, omdat zijn verandering van altijd liggen naar opeens staan binnen één dag echt verbazingwekkend was!” herinnert Janet zich. Matthew onderging ongeveer een jaar later een tweede operatie, waarbij de buitenste oogspiertjes wat strakker getrokken werden.
Nu hij zeven jaar oud is draaien Matthew’s ogen nog steeds af en toe naar binnen of naar buiten, maar als hij zijn bril draagt staan ze perfect recht. Hij heeft een beetje last van droge ogen en hij heeft twee “stijgen” (ontstoken zwellingen op de randen van z’n oogleden), maar dit is minimaal. Matthew had ook nystagmus (snelle schokkerige oogbewegingen) maar dit is minimaal. Ook worstelde hij twee jaar geleden tijdelijk met excessief oogknipperen. Er werd geen medische oorzaak voor gevonden en Janet vermoed dat het misschien werd veroorzaakt door ofwel de zenuwen bij Matthew vanwege het begin van een nieuw schooljaar, of door een seizoensallergie.
Randy Hoglund
Het afgelopen jaar merkte Patty op dat haar zoon Randy (18 jaar oud) gezichtsproblemen had die snel leken te verergeren. Ze merkte de problemen voor het eerst op toen hij steeds het verkeerde bestek uit de laden pakte als hij iets wilde eten. Hij leek erg goed te verbergen dat hij bijna niets zag, door vooral op z’n geheugen te vertrouwen van waar dingen zich bevonden.
Patty ging met Randy naar het ziekenhuis in de buurt, waar hij een verdovingsmiddel nodig had om hem zodanig te kalmeren dat de dokter zijn ogen kon onderzoeken. Hij werd doorverwezen naar een oogspecialist en daarna werd hij opgenomen in het kinderziekenhuis. Hij moest wederom verdoofd worden opdat de specialist een grondig oogonderzoek kon doen. De diagnose was ‘loslating van het netvlies in zijn rechter oog’. Patty stelde dat ze dacht dat zijn gedrag van zelf-verwonding mogelijk het loslaten had veroorzaakt en dit gedrag kwam ook ter sprake bij diverse vervolg onderzoeken.
Een netvlies specialist zei dat een operatie de enige mogelijke behandeling was voor het probleem. De Hoglunds waren, net als alle andere ouders die met een dergelijke beslissing te maken krijgen, zeer bezorgd. Niet alleen zou een volledige narcose tijdens de operatie vereist zijn, maar ook tijdens het helingsproces naderhand zouden Randy’s activiteit en mobiliteit ernstig ingeperkt moeten worden. Toen eenmaal tot opereren was besloten, konden de artsen zowel het losgelaten netvlies herstellen alsook zijn vertroebelde lens verwijderen. Tot grote opluchting van Patty was de operatie succesvol en ging het herstel van Randy beter dan verwacht. Patty schreef dit toe aan het feit dat Randy onmiddelijk na de operatie al veel beter kon zien.
Randy wacht binnenkort nog een volgende operatie waarbij ook de vertroebelde lens uit zijn linker oog verwijderd zal worden. Ook is een behandeling nodig waarbij bloed uit dat oog weggespoeld wordt. Als dit niet gebeurt zou ook vloeistof van het ooglichaam vervangen moeten worden. Niettegenstaande de snelle verbeteringen onmiddelijk na de operatie hebben Randy en zijn familie nog de nodige hordes te nemen. Randy heeft momenteel moeilijkheden bij het langzaam verminderen van de toediening van pijnstillers.
Sam Walks
Toen hij drie maanden oud was draaiden Sam’s ogen nog af en toe naar binnen (tot drie maanden oud is dit normaal). Dit bracht Debbie en John, Sam’s ouders, ertoe om zijn ogen te laten onderzoeken. Debbie vertelt dat de pediatrisch oogarts tijdens hun eerste bezoek Sam’s oogreflexen mat (verwijdding van pupillen en lichtbreking in de ogen) en een diagnose stelde, ook al was Sam te jong om verbaal te communiceren. De diagnose luidde bijziendheid en de arts beval een bril aan.
Toen Sam vijf jaar oud werd wilde hij zijn bril niet meer op. “We namen hem mee naar de oogarts en die constateerde dat zijn bijziendheid sterk verminderd was (wat erg ongewoon is). Volgens de dokter had hij de bril niet meer nodig. Dat was ons kleine wonder mer Sam!”
Voor veel CdLS kinderen is een bril een on-welkom maar belangrijk hulpmiddel. Gelukkig droeg Sam zijn bril gewillig vanaf dat hij nog erg jong was, omdat deze hem hielp om beter te zien. Alhoewel hij hem wel eens afdeed, en de bril ook enkele keren kapot ging, was Sam over het algemeen goed in het dragen van zijn bril. Debbie raadt ouders aan om het eens te proberen met een elastische band die speciaal gemaakt is om op de bril te passen en die goed helpt om de bril op het hoofd van het kind te houden. Debbie beveelt ouders ook aan “om vasthoudend te zijn en de bril telkens weer op te zetten als het kind hem afdoet, zodat hij of zij zich realiseert dat je erop staat dat de bril op blijft.”
Naschrift
Oogproblemen zoals lens vertroebeling (cataract), loslatend netvlies, scheelzien, bijziendheid en hangende oogleden, zijn enkele van de veel voorkomende problemen bij CdLS. Meer informatie kunt u vinden in het artikel “CdLS en het Oog”. Onze dank gaat uit naar de families van de kinderen in dit artikel, voor de informatie die zij gegeven hebben. Door hun bereidheid ervaringen te delen, kunnen we beter begrijpen wat kinderen met CdLS meemaken en waar hun ouders mee te maken krijgen bij bepaalde gezondheidsproblemen.
Als u in contact wilt komen met een van deze families of met families met kinderen met vergelijkbare oogproblemen dan kunt u contact opnemen
Informatie bij Gezinszorg coordinator Lynn Audette
