Mogen we thuiskomen?
“Een reis naar het onbekende”. Dat las ik toen ik voor het eerst op de website Cornelia de Lange keek. Dat was het ook, 11 maanden geleden, toen men vermoedde dat Justin CdLs had.
Ons kind, een syndroom? Nee, dat kon niet. We wisten trouwens niets van syndromen af, alleen van het Down syndroom. Ons kind gehandicapt? Nee, ook dat accepteerden we niet. Justin was alleen maar geboren met een enkelzijdige, onvolledige schisis, wat niet meer betekent dan een ordinaire lipspleet. Er werd ons bij de geboorte verteld dat Justin gezond was, afgezien van de schisis. Hoe zou dat nu anders kunnen zijn?
Nu zijn we verder en willen we graag thuiskomen in de van het Cornelia de Lange syndroom. Omdat we nu weten dat het niet het einde van de wereld is. We willen weten waar we aan toe zijn, met Justin, met wat hij al dan niet zal mankeren.
Ons verhaal
Laat ik jullie ons verhaal vertellen, te beginnen met ons voor te stellen. Mijn man, Jurgen, is 38 jaar en werkzaam bij de douane. Julian, onze oudste zoon, is vier jaar en een vreselijke kletskous. Hij is heel gevoelig, vooral wat zijn kleine broertje aangaat. En dat kleine broertje is Justin. Justin is 16 maanden. Een vreselijk lief ventje, te lief eigenlijk, en ons (waarschijnlijk) CdLs-kindje. Ik ben Monique, ben 34 jaar en werkzaam als kapster, twee dagen in de week.
Justin is geboren in het ziekenhuis via een keizersnede. Ik mocht niet meer op de normale manier bevallen. Julian dronk slecht. Men zei dat het door de schisis kwam. Het drinken ging steeds slechter. Ik moest maar verdikkingsmiddel in zijn fles doen, zodat hij niet meer zou spugen. Dat spugen ging wel een meter ver, en gebeurde bij elke fles. Na drie weken waren we het zat. We hadden geen droge kleren meer voor Justin. Bij elke fles spuugde hij. We moesten constant zijn luier verschonen. En hij begon bloed te spugen.
Ik belde het ziekenhuis, vertelde huilend dat het niet meer ging en gaf aan dat we eraan kwamen. De arts stond ons op de gang op te wachten. Hij vertrouwde het ook niet. Na onderzoek, bleek dat Justin een maagafsluiting, een dubbele liesbreuk, en een niet ingedaald balletje had. Hij moest geopereerd worden. Maar Justin was zover heen, dat hij uitgedroogd en apathisch was, en niet gelijk geopereerd kon worden. Na twee dagen werd hij geopereerd. Het was riskant, maar hij had eten nodig.
Antibiotica
De operatie was gelukt. Justin mocht naar huis. Helaas kreeg hij een dag later een abces aan zijn maagwond. Dit dreigde naar binnen te slaan. Het was een kritieke situatie. Opereren was te riskant, want een tweede narcose zou hij niet trekken. Daarom werd Justin volgepompt met antibiotica.
Erger dan dit konden we ons niet voorstellen. Toch gaat het leven gewoon door. Justin was er nog maar net. En we wilden hem zo graag bij ons houden.
Ziekenhuis
De vele antibiotica bleek de darmflora van Justin te hebben vernietigd. Hij kreeg allerlei infecties, virussen en dreigde telkens uit te drogen. Hij heeft zeven maanden bijna continu in het ziekenhuis gelegen. Het was een slopende tijd. Om de beurt waren we bij Justin. Tussendoor ging ik snel eten koken, aten we, waarna Jurgen naar het ziekenhuis ging. Onze oudste, Julian, stond vaak bij de oppas te brullen, bij de voordeur roepend om zijn mama. Maar wat moet je. We wisten het zelf ook niet meer.
Na zijn ziekenhuisperiode werden we verwacht bij de klinisch geneticus. Men had gekeken naar zijn slechte groei, het slechte eten, en de trage ontwikkeling van Justin. Ik had al een voorgevoel dat dit niet best zou aflopen. De uitslag die we hoorden, hadden we nooit verwacht.
Men vermoedde CdLs bij Justin. We wisten totaal niet wat dat was. De klinisch geneticus vertelde ons wat dat in kon houden. Toen we dat hoorden stortte onze wereld echt helemaal in.
Op de terugweg naar huis, een rit op de snelweg, kon ik me niet voorstellen dat de wereld gewoon doordraaide. Er reden zoveel auto’s. En wij, wij waren stil. We waren lamgeslagen. Thuisgekomen hebben we de familie ingelicht, en ‘s avonds ben ik weer naar het ziekenhuis gegaan, om bij Justin te kunnen zijn.
Ik weet niet hoe dit bij jullie overkomt, maar misschien dachten jullie hetzelfde toen jullie de uitslag kregen. Ik zag Justin daar, in zijn ziekenhuisbedje. En hij speelde en lachte. Ik dacht: “speel je nu echt, en lach je daarom, of weet je niet wat je doet, en ben je zo gehandicapt dat je niet weet waarom je lacht”. Op die dag leek het of we geen gevoel meer hadden. We waren allebei totaal verdoofd.
Twijfel
Een dag lager hadden we zoveel energie en vechtlust dat we er weer voor gingen. We hebben alles uitgepluisd wat er over CdLs te vinden was. Een hele tijd hebben we allerlei bewijzen gezocht om te laten zien dat Justin geen CdLs heeft. En er zijn ook weinig kenmerken waar hij helemaal aan voldoet. Dit gaf mij kracht in mijn zoektocht naar CdLs. Er zijn verschillende onderzoeken geweest, maar telkens kwam daar niets uit.
De klinisch geneticus bleef zelf ook twijfelen en dat doet hij nu nog steeds.
Justin is nu 16 maanden oud, en is een kind om trots op te zijn. Hij is niet meer ziek geweest, hij zit zelf en pakt zelf speeltjes. Hij eet goed en laat merken wat hij wil.
Aandacht vindt hij geweldig. Hij kan schaterlachen van plezier. Hij geeft aan dat hij meer wil. Hij wil staan en wil op onderzoek uit.
We zijn met Justin bij dr. Hennekam geweest. Zelfs hij twijfelt over de diagnose.Voorlopig blijven we in onzekerheid zitten. We weten ook niet of er uit de bloedtest een uitslag komt.
De tijd dat we gevochten hebben tegen Cornelia de Lange syndroom is voorbij. Nu willen we graag dat het
zo is. Dat klinkt misschien raar, maar er is iets met Justin aan de hand. We vinden het prettig als daar een naam aan gegeven kan worden.
Thuiskomen
Dan, kunnen we eindelijk thuiskomen…
En Justin… mag bij ons zijn hoe hij is. Justin is ons kind. W hebben een diep respect voor hem. Onze grote, kleine vechter!
Met vriendelijke groet,
Jurgen, Monique, Julian en Justin
