Geen makkelijke antwoorden...
Reflux (terugvloeien van maaginhoud in de slok-_ darm) en slokdarmont-stekingen zijn problemen die bij kinderen met Cornelia de Lange syndroom veel worden gezien. (Kinder)artsen hebben flink wat ervaring nodig om deze spijsverteringsproblemen te herkennen, te begrijpen en te behandelen. Zelfs met de nodige ervaring kan het nog heel wat tijd en onderzoek kosten voor de symptomen goed in kaart zijn gebracht en de pro-blemen op de juiste wijze kun-nen worden behandeld. Soms is er geen aanwijsbare oorzaak te vinden.
Er zijn verschillende soorten onderzoek mogelijk om tot een diagnose te komen. Wanneer een kind al een poosje ziek is en/of aanzienlijk gewichtsverlies heeft geleden, kan sonde-voeding geadviseerd worden rot het kind weer wat sterker is.
Een barium-onderzoek
van de slokdarm kan uitwijzen of er anatomische problemen zijn, bijvoorbeeld of de afslui-ting van de maag niet in orde is. Ook kan dit onderzoek informatie geven over de ernst van de reflux. Wanneer de re flux niet zeker is, wordt meest-al een pH-studie (zuurgraadonderzoek) gedaan.
Een pH-stu-die
kan de hoeveelheid reflux in kaart brengen die optreedt in een periode van 18-24 uur.Dit onderzoek zegt echter niets over de oorzaak van de reflux. Vaak is reflux het gevolg van het niet goed functioneren van de afsluiting tussen slokdarm en mag, mar er kunnen ook andere problemen zijn. Zoals bijvoorbeeld een vernauwing van een deel van het spijsverteringskanaal of slechte leging van de maag. Ook een slok- darmontsteking kan reflux veroorzaken of verergeren.
Met een zogenoemd EGD (esophago- gastro-dtiodenoseopie)
kan men het bovenste deel van het spijsverteringskanaal onderzoeken. Met een minuscule camera bekijkt men de slokdarm. de maag en de twaalfvingerige darm en onderzoekt men of er anatomische problemen zijn of ontsiekingen. Een ernstige ontsteking kan de slokdarm extra gevoelig maken voor reflux, omdat hierdoor de spier die de maag moet afsluiten verslapt. Een vertraagd legen van de maag kan eveneens bijdragen aan de reflux. Meestal neemt men tijdens dit onderzoek kleine stukjes weefsel weg (biopsie) voor microscopisch onderzoek naar mogelijke infecties.
Niet alle hier genoemde onderzoeken zullen bij ieder kind nodig zijn. Het gaat in individuele gevallen altijd om het afstemmen van mogelijkheden en veronderstellingen.
Er zijn diverse medicijnen die gebruikt kunnen worden bij spijsverteringsproblemen.
Het minst ingrijpend zijn doorgaans de middelen die de hoeveelheid maagzuur doen afnemen. Hoewel deze zuur-remmende middelen de oorzaak van de reflux niet wegnemen, kunnen ze de hoeveelheid reflux doen affiemen en daarmee veel van de symptomen bestrijden, terwijl ze tegelijk irritatie van de slokdarm en slokdarmontstekingen kunnen verminderen. Een iweede groep middelen werkt in op de beweeglijkheid van het spijsverteringskanaal. Het vinden van de juiste dosering en eventueel de juiste combinatie van medicijnen is moeilijk en deze is soms alleen door uitproberen te vinden.
Voedingstubes of -slangetjes
ofwel door de neus of door een ehinirgische ingreep in de maag kunnen soms even effectief zijn als medicijnen. Vaak is het belangrijk om met sondevoeding te starten voor een chirurgische ingreep plaatsvindt. Sondevoeding kan helpen wanneer hei kind slikmoeilijkheden heeft en ook bij ernstige reflux kan het nodig zijn (doordat dan over een langere tijd steeds kleine hoeveelheden gegeven kunnen worden). Soms kan het nodig zijn de voeding, via een sonde, voorbij de maag in te brengen. Met name wanneer het niet goed legen van de maag de belangrijkste oorzaak van de problemen is.
Operatief ingrijpen
is de laatste stap hij het behandelen van re- flux en slokdarmontstekingen. De voor- en nadelen en ook de eventueel mogelijke complicaties van een operatie moeten natuurlijk zorgvuldig worden besproken in het overleg tussen ouders en de behandelend arts. De operaties die mogelijk zijn om het spijsverteringskanaal beter te laten ftinctioneren zijn vrijwel altijd ingrijpend. Soms zijn de resultaten, zeker bij kinderen met een ernstige verstandelijke handicap, teleurstellend. Maar soms is er gewoon geen alternatief.
Bij kinderen met ernstige re- flux als gevolg van het niet goed functioneren van de afsluiting tussen de slokdarm en de maag, kan een operatie waarmee een verbeterde afsluiting wordt gemaakt veel van de problemen oplossen. Bij andere kinderen is zo'n ingreep niet zinvol, omdat de afsluiting als zodanig niet het probleem is.
