8 september 2015
Met laptop met presentaties op weg naar de 8ste wereldconferentie van het Cornelia de Lange Syndroom (CdLS). Dit jaar in Lissabon. De wereldconferentie wordt elke 2 jaar georganiseerd door de internationale federatie van wereldwijde nationale familieverenigingen. De internationale experts op allerlei gebieden zoals genetica, medische problemen en gedrag schuiven daarbij aan. Belangrijkste doel is ontmoeten: ouders onder elkaar, ouders met experts en experts onder elkaar. Door mijn inmiddels jarenlange betrokkenheid bij de Nederlandse CdLS vereniging, mijn promotieonderzoek naar zelfverwondend gedrag bij CdLS en als vice-president van de Scientific Advisory Council (SAC) ben ik ook weer van de partij. Ik heb er zin in. Het zijn bijzondere ontmoetingen met bijzondere mensen die veel delen: ervaringen en passie voor de best mogelijke zorg voor mensen met CdLS. Maar eerst nog even lekker de stad in om een hapje te eten met Paul Mulder, met wie ik samen het onderzoek naar zelfverwondend gedrag uitvoer.
9 september 2015
Het Scientific programma van de 1e dag is van 8:30-18:30! 28 sprekers op het programma. Onze collega’s in de genetica gaven met elkaar een mooi overzicht van de laatste ontwikkelingen. Maar veel presentaties waren met name gericht op PR, voor de Katholieke Universiteit van Lissabon en Casa dos Marcos, een behandelcentrum oor zeldzame aandoeningen met een verstandelijke beperking. Een indrukwekkend zorginitiatief van een moeder van een zoon met CdLS. Ook veel aandacht voor ontwikkeling van overheidsbeleid voor zeldzame aandoeningen en voor ontwikkeling van medicijnen. Wat gaat er veel geld naar biotechnologische ontwikkelingen en medicijnontwikkeling!... Voor veel mensen met CdLS en hun families een ‘ver van mijn bed show’. Als je het hen vraagt, hebben ze liever aandacht voor gerichte interventies om ontwikkeling te bevorderen, met name de communicatie. Gedragsproblemen vormen de belangrijkste zorg van ouders! De meeste medische problemen zijn nu wel bekend. In deze fase van kennisontwikkeling moeten dokters veel meer de ruimte geven aan gedragsdeskundigen en moeten gedragsdeskundigen hun verantwoordelijkheid nemen om deskundigheid te ontwikkelen. Natuurlijk zijn Paul en ik het daar roerend over eens.
10 september 2015
Vandaag was de SAC meeting: collega’s van alle delen van de wereld gaven ‘s morgens korte presentaties voor elkaar over ontwikkelingen op gebied van wetenschap en zorg. Een bonte deken aan manieren waarop de zorg wereldwijd wordt georganiseerd en waar we van elkaar kunnen leren. Er lopen veel wetenschappelijke onderzoeksprojecten en eigenlijk allemaal internationaal en interdisciplinair. Cornelia de Lange syndroom kent een extreme variatie in lichamelijke en neuropsychische kenmerken. Terwijl er steeds meer over de genetische achtergronden bekend wordt, blijkt het steeds belangrijker om lichamelijke en neuropsychische kenmerken zo goed mogelijk te beschrijven en begrijpen om ouders zo goed mogelijk te kunnen informeren. Er heerst een geweldige sfeer tussen de verschillende disciplines en we leren veel van elkaar, over Cornelia de Lange, maar ook over onze diverse vakgebieden en wat die betekenen voor zeldzame aandoeningen in het algemeen. Zowel ouders als professionals verkrijgen en delen steeds meer informatie via internet. In de werkwijze van SAC houden we daar steeds meer rekening mee. Aan het eind van de middag werd een nieuw SAC bestuur benoemd en ik als… voorzitter: ‘SAC president’. De federatie van internationale CdLS familieverenigingen die ook de hele dag bijeen was geweest, kondigde aan het einde van de middag dat de 9e wereldconferentie in Brazilië zal worden gehouden. Wow!
11 september 2015
Eindelijk zie ik de families binnendruppelen met hun kinderen. Ze komen uit alle delen van de wereld. Door de typische kenmerken van CdLS lijken de kinderen allemaal broers en zussen. En het is een feest van herkenning en erkenning van hun ouders. De experts mengen zich onder de families. Sommige families bezoeken elke wereldconferentie en zijn bekenden. Nieuwe families worden warm onthaald en zijn ook al snel onderdeel van het geheel. Voor de kinderen is er opvang georganiseerd. Voor broertjes en zusjes die meegekomen zijn, is er ook een leuk programma. Hun ouders en soms ook grootouders hebben hierdoor hun handen vrij om naar de presentaties van de deskundigen te gaan. De presentaties gaan over de genetische achtergronden, de diagnosestelling, en veel voorkomende gezondheidsproblemen. Maar de aandacht gaat vooral uit naar ondersteunen van ontwikkeling en communicatie, en herkennen, ontrafelen en omgaan met gedragsproblemen. Ik ben een dokter, maar eigenlijk vind ik de niet-medische sessies het boeiends. Want ik ben steeds meer overtuigd wat de gedragsdeskundigen en paramedici allemaal kunnen betekenen voor ontwikkeling en ‘well being’ van kinderen met zeldzame aandoeningen. Tijdens de lunch zitten we allemaal –kinderen met CdlS, ouders en experts- aan ronde tafels gezellig met elkaar te eten. En vanavond treffen we elkaar allemaal bij het gala diner!
12 september 2015
Laatste dag van de Wereldconferentie. Even bijkomen van het imposante galadiner gisteravond. Heerlijk eten, mooie Faro muziek maar ook heel veel speeches. De First Lady en de Amerikaanse ambassadeur waren van de partij. En dat was belangrijke PR voor Rarissimas, het Portugese expertise centrum voor zeldzame aandoeningen, waaronder CdLS.
‘s morgens waren er ‘private consultations’ waar ouders consultafspraken konden maken met de diverse experts. Steunend voor ouders én leerzaam voor de professionals.
’s Middags waren er ronde tafel gesprekken tussen ouders en professionals: ze stelden elkaar vragen stellen en gingen samen op zoek naar antwoorden. In onze sessie, waar ik als gespreksleider optrad, waren 2 jongens met CdLS die op indrukwekkende wijze deelnamen en een bijzondere verdieping gaven aan het gesprek. Het was een nieuw gespreksformat wat met open armen werd ontvangen en als heel succesvol werd ervaren.
’s Avonds ben ik met een groep ouders en kinderen uit gaan eten aan het strand. We hadden nog zoveel te bespreken en keken samen terug op deze 8ste CdLS wereldconferentie. Morgen reis ik terug naar Nederland. Ik heb weer veel geleerd, weinig nieuwe theorie, maar heel veel van de expertise van ouders.
