Kinderarts verbonden aan Expertisecentrum Cornelia de Lange

Verhalen en Nieuws

·
, ,

Beste allen,

Afgelopen maand werd mij gevraagd om voor de nieuwsbrief een stukje te schrijven over het expertisecentrum en mijzelf. Zie hier het resultaat. Ik deel het graag voor iedereen die mogelijk later inhaakt en/of de nieuwsbrief gemist heeft!

Sinds begin augustus is het expertisecentrum voor zeldzame genetische aandoeningen ‘Cornelia de Lange’ van start gegaan in het AMC. Mijn naam is Leonie Menke en met veel plezier ben ik coördinator van deze polikliniek geworden. Ik zal in dit stukje wat meer over mijzelf en over de expertisepoli vertellen.

Toen ik 15 jaar geleden als student voet zette op de kinderafdeling, wist ik direct dat ik kinderarts wilde worden. In die kleurrijke wereld waarin iedereen zo zijn best doet voor kinderen, wilde ik graag werken. Toen ik vervolgens zag hoeveel Raoul Hennekam voor kinderen met erfelijke en aangeboren aandoeningen deed, wist ik direct dat ik dat ook graag zou willen. Je kunt je voorstellen hoe gelukkig ik ben om nu samen met Raoul de expertisepoli te doen. Ik vind het bijzonder om de kinderen met CdLS te ontmoeten en leer van elk kind weer iets nieuws.

Elke tweede en vierde dinsdagmiddag ontvangen Raoul en ik de kinderen op de expertisepoli. We merken dat ouders het fijn vinden om dokters te zien die goed bekend zijn met de aandoening van hun kind, en die daardoor goed mee kunnen denken. Het is daarbij belangrijk om te vertellen dat we niet de zorg van de kinderarts bij ouders in de buurt overnemen. Onze kracht zit juist in meedenken met de patiënt, ouders en de andere artsen. Omdat we veel kinderen zien, is het ook makkelijker om dingen na te kijken die nog niet bekend zijn over het Cornelia de Lange syndroom. Zo willen we bijvoorbeeld een betere groeicurve voor CdLS  kinderen maken en zijn we bezig om een wereldwijde CdLS richtlijn te schrijven. Verder zal het jullie niet ontgaan zijn dat we hard werken aan de Waihonapedia vragenlijst, die als voorbereiding op de expertisepoli erg waardevol zal gaan zijn.

Mochten jullie interesse hebben om de poli te bezoeken, dan kun je dat te zeggen tegen de arts van je kind (bijvoorbeeld kinderarts, klinisch geneticus, revalidatiearts of huisarts), zodat deze een verwijsbrief kan schrijven. Deze brief kan per post of per mail (corneliadelange@amc.nl) aan ons toegestuurd worden, waarna onze poliassistente Nel Wajon een afspraak zal maken. Op de polidag zelf zal Nel eerst wegen en meten. Daarna zullen Raoul en ik jullie kind nakijken, jullie uitgebreid spreken, vragen beantwoorden en adviezen geven. Soms overleggen we daarvoor nog met andere artsen, zoals met Sylvia Huisman, de AVG (Arts voor Verstandelijk Gehandicapten) die ook intensief betrokken is bij de expertisepoli. Daarna worden er soms nog foto’s gemaakt. Na afloop ontvangen alle betrokken artsen en ook jullie als ouders de brief die we over het bezoek schrijven. Na de polidag blijven we voor vragen bereikbaar via het mailadres corneliadelange@amc.nl. Binnenkort hopen we ook de expertisepoli voor volwassenen te openen; zodra het zover is, zal ik jullie dit laten weten!

Los daarvan zal ik af en toe een stukje schrijven om jullie op de hoogte te houden van de expertisepoli en het onderzoek dat er wereldwijd plaats vindt naar CdLS. Oftewel: tot binnenkort in de nieuwsbrief, op de poli of op één van de patiëntendagen!


About the website contents

All of the information contained within these questions and answers is for education purposes only. The place to get specific medical advice, diagnoses, and treatment is your doctor. Use of this site is strictly at your own risk. If you find something that you think needs correction or clarification, please let us know, contact see below.