Rodzice, opiekunowie, pracownicy służby zdrowia i nauczyciele często mają wątpliwości i pytania dotyczące opieki i dobrego samopoczucia osób z Zespół Cornelia de Lange (CdLS).
The most common and serious gastrointestinal problem in CdLS is reflux, also known as gastroesophageal reflux disease (GERD, or 'Gastroesophageal reflux disease').
In GERD, there is weakness of the muscles above the stomach that allows stomach acid to flow back into the oesophagus (esophagus) and, after some time, this causes increasingly severe pain (heartburn).
Zalecenie(a)
Reflux
R32
Należy brać pod uwagę chorobę refluksową przełyku (GERD) u każdej osoby z CdLS, ze względu na jej częstość i dużą zmienność objawów, które obejmują zaburzenia zachowania.
R33
Modyfikacja żywienia i inhibitory pompy protonowej (IPP) są lekami pierwszego rzutu w leczeniu GERD. Leki antyrefluksowe muszą być stosowane w maksymalnych dawkach. Interwencje chirurgiczne w przypadku GERD powinny być zarezerwowane dla tych osób z CdLS, u których leczenie żywieniowe i farmakologiczne okazało się nieskuteczne lub istnieje zagrożenie dla zdrowia dróg oddechowych.
R34
Jeśli objawy GERD utrzymują się, należy zdecydowanie rozważyć wykonanie endoskopii, dopóki osoba z CdLS jest jeszcze pod opieką pediatryczną.
R35
Należy omówić z rodziną pacjenta i wspólnie z nią podjąć decyzję o leczeniu przełyku Barretta, równoważąc potencjalny zysk zdrowotny i ryzyko dla osoby z CdLS.
Please take note that the Ask the Expert service is comprised of volunteer professionals in various areas of focus. Answers are not considered a medical, behavioral, or educational consultation. Ask the Expert is not a substitute for the care and attention your child’s personal physician, psychologist, educational consultant, or social worker can deliver.
