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Tests Génétiques du Spectre SCDL (après la naissance)


        Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL). 

Des tests génétiques ont été mis au point pour identifier les modifications de l'un des gènes associés au spectre SCDL. Une orientation vers un généticien clinique peut être effectuée si les parents estiment qu'il serait utile de discuter de la possibilité d'un test pour l'enfant atteint d'un syndrome du spectre SCDL Les tests génétiques ne sont pas toujours appropriés ou nécessaires (en particulier si le médecin est très sûr du diagnostic clinique), mais ce serait la seule façon d'aborder le test prénatal pour les futures grossesses.


Recommandation(s)

Tests Génétiques du Spectre SCDL (après la naissance)

R9
R9 : S'il est disponible, le test génétique de première ligne doit être réalisé en utilisant le séquençage de panel pour cribler tous les gènes connus pour causer le spectre du SCdL (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 et ANKRD11). Les pratiques nationales médico-légales, techniques et liées aux assurances peuvent exiger d'autres tests, tels que le séquençage de Sanger de gènes individuels.

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