Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)
Eltern, Betreuer, Gesundheitsdienstleister und Lehrer haben oft Bedenken und Fragen zur Pflege und zum Wohlbefinden von Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom.
Genetic tests have been developed to identify changes in any of the genes associated with the CdLS spectrum. A referral to a clinical geneticist can be made if parents feel that it would be useful to discuss the possibility of testing for the child with a CdLS spectrum syndrome. Genetic testing is not always appropriate or necessary (particularly if a doctor is very certain about the clinical diagnosis), but would be the only way to approach prenatal testing for future pregnancies.
Empfehlung(en)
Genetic Testing for the CdLS Spectrum (post birth)
R9
If available, first-line genetic testing should be performed using panel sequencing to screen all genes known to cause CdLS spectrum (NIPBL, SMC1A, SMC3, RAD21, BRD4, HDAC8 and ANKRD11). Medico-legal, technical, and insurance-related national practices may require other tests, such as Sanger sequencing of individual genes.
Wir haben derzeit keine Fragen zu diesem Thema, vielleicht gibt es weitere Themen auf dieser Seite...
Bitte beachten Sie, dass der Fragen an den Experten Service aus freiwilligen Fachleuten verschiedener Fachgebiete besteht. Die Antworten sind nicht als medizinische, verhaltensbezogene oder pädagogische Beratung zu verstehen. Fragen an den Experten ist kein Ersatz für die Betreuung durch den persönlichen Arzt, Psychologen, Erziehungsberater oder Sozialarbeiter Ihres Kindes.
xwiki:WaihonaPartners.deDuisburgEssen.WebHome
Haben Sie eine Frage, die Sie gerne stellen möchten?
Brauchen Sie dringend Hilfe? [Kontaktieren Sie den Institut für Humangenetik, Universität Duisburg-Essen, Universitätsklinikum Essen>>Doc:xwiki:WaihonaPartners.deDuisburgEssen.WebHome]]!
