Herhalingsrisico binnen families
Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom.
Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Bij genetische counseling krijgen toekomstige ouders advies over de risico's op het krijgen van een kind met een genetische aandoening.
In het algemeen is het risico van herhaling klein, aangezien de mutatie in de meeste gevallen spontaan optreedt na de bevruchting. Maar dit moet worden onderzocht, want de mutatie kan zowel bij de vader als bij de moeder aanwezig zijn.
Aanbeveling(en)
Herhalingsrisico binnen families
R6
Aan alle families met een familielid met CdLS moet genetische counseling aangeboden worden. Aan families moet verteld worden dat het herhalingsrisico op CdLS afhangt van het betrokken gen. In de non-X-linked vormen, is het herhalingsrisico 0.89% op basis van kiembaan-mozaïcisme. Autosomaal dominante overerving van CdLS gebeurt ook, wat betekent dat als er één kopie van de mutatie aanwezig is, het individu klinische effecten zal vertonen. In klinisch gediagnosticeerde individuen met CdLS, is het herhalingsrisico 1.5%.
.
onze vragen en antwoorden van onze experts
