vraag het onze experts

Mosaicism

        Ouders, verzorgers, zorgverleners en leraren hebben vaak vragen over de zorg en het welzijn van mensen met Cornelia de Lange syndroom. 

Mozaïcisme houdt in dat er verschillende groepen cellen met verschillende genetische informatie binnen één persoon aanwezig zijn. Dit betekent dat sommige cellen in zo'n persoon de mutatie zullen hebben en andere niet. Mozaïcisme blijkt vaak voor te komen bij CdLS. 

Ongeveer 15-20% van de  individuen met de klassieke kenmerken van CdLS hebben mozaïek-veranderingen in NIPBL; en hoewel het zeldzaam is, kunnen individuen met CdLS ook mozaïek-veranderingen hebben in SMC3, RAD21 of SMC1A. Deze mozaïek-veranderingen kunnen niet getraceerd worden met genetische testen die het DNA van individuen in kaart brengt op basis van hun witte bloedcellen.

Aanbeveling(en)

Mosaicism

R5
Mozaïcisme moet overwogen worden in het geval van individuen met CdLS bij wie geen variant aangetoond kan worden in de bloedcellen van een gen waarvan bekend is dat het CdLS veroorzaakt. In deze gevallen dienen andere weefsels onderzocht te worden, zoals fibroblasten (huid), buccale (wang) cellen of blaasepitheelcellen uit urine.

. 

onze vragen en antwoorden van onze experts


op deze pagina
Op deze site op deze pagina

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                        

Juridische disclaimer

Houd er rekening mee dat de Ask the Expert service  is gemaakt door vrijwillige professionals in verschillende aandachtsgebieden. Antwoorden worden niet beschouwd als een medisch, gedrags- of educatief consult. Vraag de Expert is geen vervanging voor de zorg en aandacht die de persoonlijke arts, psycholoog, pedagogisch adviseur of maatschappelijk werker van uw kind kan bieden

xwiki:WaihonaPartners.amcCDLS.WebHome

Heeft u een vraag die u graag zou willen stellen?

Stel een vraag

Heb je met spoed hulp nodig? Neem contact op met het  expertise centrum Cornelia de Lange syndroom!

                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                             

bovenliggend onderwerp
Wat is de oorzaak van het Cornelia de Lange Syndroom?
'
vraag het onze experts
vorige
Mosaicism
vraag het onze experts

  

Vereniging Cornelia de Lange syndroom

vereniging@cdlsworld.org

Laatste nieuws

Handige links

Partners

    umc.svg

    logoCdlsWorld.png

    EURORDIS.png

    handicapNL.png

    logoiederin.png

    SAC-logo.png

    kentalisLogo.jpg

    lentis.png

    logo_orphanet.png

    logovsop.png

    WaihonaPedia_Logo_staand.png

    logo_zodiak.png
The content on this website (wiki) is licensed under a Creative Commons 2.0 license
Powered by WaihonaPedia 2023: XWiki 14.10.20 - Documentation