Pregunte al experto

ANKRD11

        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

Se han identificado mutaciones en el gen ANKRD11 en varios pacientes con un fenotipo SCdL no clásico, Los pacientes con mutaciones en ANKRD11 presentan rasgos que se solapan con las características faciales y otros hallazgos sugestivos de SCdL.

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