RAD21
Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
El gen RAD21 también forma parte del núcleo central del complejo de cohesinas. Al igual que ocurre con el gen SMC3, se han identificado mutaciones en RAD21 en un pequeño porcentaje (1-2%) de pacientes con SCdL. Asimismo, los pacientes con mutaciones en RAD21 tienen un fenotipo no clásico de SCdL.
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