Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle
Les parents, les soignants, les prestataires de soins de santé et les enseignants ont souvent des préoccupations et des questions concernant les soins et le bien-être des personnes atteintes de syndrome de Cornelia de Lange (SCDL).
Tableau 3. Études rapportant le niveau de déficience intellectuelle chez les personnes atteintes du syndrome de Cornelia de Lange.
1.
Étude | Caractéristiques des participants | Évaluation | Individus ayant un score dans les catégories de déficience intellectuelle n (%) | |||||||||
N | Âge en années Moyenne (SD) fourchette | % Homme | Confirmation moléculaire | Profond | Sévère | Modérée | Léger | Borderline | Limite | |||
Ajmone et al. (2014) | 17 | 8.2 2.5-13.4 | 47.1 | Oui | LIPS-R, GS | 2 (12%) | 0 (0%) | 4 (23%) | 1 (6%) | 2 (12%) | 3 (17%) | |
Basile et al. (2007) | 56 | 10.6 (8.5) 1-31 | 51.8 | No | LIPS-R, WS, SBIS; GS | 12 (21%) | 15 (27%) | 15 (27%) | 5 (9%) | 7 (12%) | 2 (4%) | |
Beck (1987) | 36 | Median: 16 | N/A | No | Non | 14 (39%) | 5 (14%) | 7 (19%) | 6 (17%) | 2 (6%) | 2 (6%) | |
Berney, Ireland & Burns (1999) | 49 | 10.2 (7.8) | 42.9 | No | Non | (43%) | (20%) | (18%) | (8%) | (10%) | --- | |
Kline et al. (2007) | 49 | 17.8 11–50 | 71.4 | 53% a reçu un test moléculaire | Dossiers médicaux | --- | (51%) | (24%) | (16%) | (6%) | (4%) | |
Olioso et al. (2009) | 45 | 22.4 | 51.1 | No | Non | --- | 24 (53%) | 17 (38%) | 4 (9%) | --- | --- | |
Sarimski (1997) | 27 | 7.1 (4.9) 1–16 | 44.4 | No | Estimé à partir du rapport parental | --- | 19 (70%) | 8 (30%) | --- | --- | --- | |
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Mean (SD); range | |||||||||
Fraser et al., (1978) |
6 |
14-22 |
100.0 |
No |
SBIS; LIPS |
IQ = <30–54)
| ||||||
Kline et al. (1993) | 14 | 3.2 – 19.0 | N/A | No | SBIS; MSCA; WISC-R; WPPSI-R | IQ = 53; 30–85 | ||||||
Lorusso et al. (2007) | 6 | 14.8 (13.1) | 16.7 | No | WPPSI, WISC-R, WAIS-R | IQ = 63.8 (17.7) 47–95 | ||||||
Moeschler & Graham (1993) | 3 | 0.8-13 | 100.0 | No | Non; SBIS; WISC | IQ = 63–66 | ||||||
Parisi, Di Filippo & Roccella (2015) Huisman (2017) | 4 39(SMC1A) 67(NIPBL) | 5.25 4–5 Median13 0-46 Median 14 0-46 | 75.0 27.5 50.7
| No Oui Oui | WPPSI physician report physician report | VIQ = 52.8; 45–58. PIQ = 61.3; 51–66 1/20 5/20 8/20 4/20 --- 2/20 (5%) (25%) (40%) (20%) (10%) 11/58 27/58 16/58 4/58 --- 0/58 (19%) (47%) (28%) (7%) (0%) | ||||||
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VIQ = Verbal IQ; PIQ = Performance IQ; GS = Griffiths’ Scale; LIPS-R = Leiter International Performance Scales-Revised; MSCA = McCarthy Scales of Children’s Abilities; SBIS = The Standford-Binet Intelligence Scale; WS = Welchsler Scales); WAIS-R = Wechsler Adult Intelligence Scale-Revised; WISC-R = Wechsler Intelligence Scale for Children – Revised; WPPSI = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence; WPPSI-R = Wechsler Preschool Performance Scale of Intelligence - Revised.
- ^
Les critères d'inclusion des études varient et peuvent expliquer en partie les différences dans les résultats de notation.
- 5 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non indiquées.
- 8 participants n'ont pu être évalués formellement en raison de leur niveau d'invalidité.
- 3 participants n'ont pas pu être évalués pour des raisons non précisées
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