Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL).
Existen criterios que ayudan a reconocer si alguien puede tener CdLS. El Grupo Internacional de Consenso del CdLS ha acordado unos criterios para el espectro del CdLS que se basan en los denominados rasgos cardinales y sugerentes.
Recomendación (es)
Criterios clínicos del espectro SCdL (puntuación)
R1
El espectro SCdL abarca un rango de fenotipos que incluyen el SCdL clásico (típico) y SCdL no clásico (atípico), que se caracterizan por una combinación de hallazgos físicos (ver Cuadro 1).
R2
El Grupo Internacional de Consenso en SCdL propone criterios de consenso basados en la presencia de una combinación de signos y síntomas (ver cuadro 1). El diagnóstico del SCdL clásico puede confirmarse si se alcanza una puntuación de 11, con independencia de la presencia de una mutación en un gen asociado al SCdL.
Actualmente no tenemos preguntas sobre este tema, quizás si hay más temas en esta página desplázate hacia abajo...
Tenga en cuenta que el servicio Pregunte al experto está compuesto por profesionales voluntarios en diversas áreas de interés. Las respuestas no se consideran una consulta médica, conductual o educativa. Pregúntale al Experto no sustituye el cuidado y la atención que puede brindar el médico, el psicólogo, el asesor educativo o el trabajador social de tu hijo.
Aumenta tus conocimientos sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL)
Organizamos nuestros answers sobre síndrome de Cornelia de Lange (SCdL) en temas. Puede consultar nuestros temas a continuación. Debajo de cada tema puede encontrar temas más detallados con answers que pueden ser de su interés.
