Chiedi all'esperto

Introduzione


        Per i genitori, gli assistenti, i fornitori di assistenza sanitaria e gli insegnanti, sorgono spesso preoccupazioni e domande riguardanti la cura e il benessere degli individui con sindrome di Cornelia de Lange. 

La CdLS classica (o tipica) può essere facilmente riconosciuta fin dalla nascita da un medico pediatra esperto o da un genetista clinico (un medico che diagnostica e assiste le famiglie con malattie genetiche). Questo perché i soggetti affetti da CdLS presentano spesso caratteristiche facciali, modelli di crescita e differenze tra gli arti. Queste caratteristiche costituiscono il fenotipo classico della CdLS, ovvero le caratteristiche fisiche, cognitive e comportamentali associate alla sindrome.

Lo spettro più ampio della CdLS comprende il fenotipo classico (tipico) della CdLS e caratteristiche simili ma non classiche (atipiche) della CdLS, causate da alterazioni dei geni associati alla CdLS.

Ma l'aspetto classico o non tipico della CdLS (fenotipo) non dice tutto sulle capacità cognitive. Conosciamo persone con CdLS dall'aspetto classico con uno sviluppo molto buono e persone con CdLS non tipica con gravi ritardi nello sviluppo.

 


 

Disconoscimento legale

Si prega di prendere nota che il servizio Chiedi all'esperto è composto da professionisti volontari in varie aree di interesse. Le risposte non sono considerate una consultazione medica, comportamentale o educativa. Chiedi all'Esperto non è un sostituto per la cura e l'attenzione che il medico personale di tuo figlio, lo psicologo, il consulente educativo o l'assistente sociale possono fornire.