Introduction

        Para los padres, cuidadores, proveedores de atención médica y profesores, a menudo surgen preocupaciones y preguntas sobre el cuidado y el bienestar de las personas con síndrome de Cornelia de Lange (SCdL). 

El SCdL clásico (o típico) puede ser reconocido fácilmente desde el nacimiento por un pediatra o un genetista clínico (un médico que diagnostica y atiende a familias con enfermedades genéticas). Esto se debe a que las pacientes con SCdL suelen presentar rasgos faciales característicos, patrones de crecimiento alterados y malformaciones en extremidades. Estas características configuran el fenotipo SCdL clásico, cuyas características físicas, cognitivas y conductuales se asocian con el síndrome.

El espectro SCdL incluye el fenotipo clásico (típico) del SCdL, junto con características similares pero no clásicas (atípicas) del SCdL, que son causados por alteraciones en genes asociados al SCdL.

Pero el aspecto clásico o atípico del SCdL (fenotipo) no lo dice todo sobre las capacidades cognitivas. Conocemos a personas de SCdL de aspecto clásico con muy buen desarrollo y a personas de SCdL no típico con graves retrasos en el desarrollo.

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