Indledning

        For forældre, plejere, sundhedsplejersker og lærere opstår der ofte bekymringer og spørgsmål vedrørende pleje og velvære for personer med Cornelia de Lange syndrom. 

Klassisk (eller typisk) CdLS kan let genkendes fra fødslen af en erfaren børnelæge eller klinisk genetiker (en læge, der diagnosticerer og støtter familier med genetiske sygdomme). Det skyldes, at personer med CdLS ofte har karakteristiske ansigtstræk, vækstmønstre og forskelle i lemmerne. Disse karakteristika udgør den klassiske CdLS-fænotype, som er de fysiske, kognitive og adfærdsmæssige karakteristika, der er forbundet med syndromet.

Det bredere CdLS-spektrum omfatter den klassiske (typiske) CdLS-fænotype sammen med lignende, men ikke-klassiske (atypiske) karakteristika ved CdLS, som skyldes ændringer i gener, der er forbundet med CdLS.

Men klassisk eller atypisk CdLS (fænotype) siger ikke alt om kognitive evner. Vi kender klassisk udseende CdLS-mennesker med meget god udvikling og ikke-typiske CdlS-mennesker med alvorlige forsinkelser i udviklingen.

. 

xwiki:WaihonaPartners.dkKopenhagen.WebHome