Spørg eksperter

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

       
For forældre, plejere, sundhedsplejersker og lærere opstår der ofte bekymringer og spørgsmål vedrørende pleje og velvære for personer med Cornelia de Lange syndrom. 

There are criteria that will help recognizing if somebody could have CdLS. The International CdLS Consensus Group has agreed on criteria for the CdLS spectrum which are based on so-called cardinal and suggestive features.


Anbefaling(er)

CdLS Spectrum Clinical Criteria (scoring)

R1
The CdLS spectrum encompasses a range of phenotypes consisting of classic (or typical) CdLS and non-classic CdLS, which are characterised by a combination of features (see Box 1).
R2
The International CdLS Consensus Group propose consensus criteria based on the presence of a combination of signs and features (see Box 1). A diagnosis of classic CdLS can be confirmed if a score of 11 is reached, irrespective of the presence of a variant in a gene known to result in CdLS.

Vi har i øjeblikket ingen spørgsmål om dette emne, måske hvis der er flere emner på denne side scroll nedad...


                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                                   

Hvileansvar

Bemærk venligst, at Spørg eksperterne-tjenesten består af frivillige fagfolk inden for forskellige områder. Svarene betragtes ikke som en medicinsk, adfærdsmæssig eller pædagogisk konsultation. Spørg eksperten er ikke en erstatning for den pleje og opmærksomhed, som dit barns personlige læge, psykolog, uddannelseskonsulent eller socialrådgiver kan yde.

Har du et spørgsmål, du gerne vil stille?

Stil et spørgsmål
Har du brug for hjælp trængende? Kontakt University Hospital of Copenhagen!'

Uddyb din viden om Cornelia de Lange syndrom

Vi organiserer vores answers om Cornelia de Lange syndrom i emner. Du kan gennemse vores emner nedenfor. Under hvert emne kan du finde mere detaljerede emner med answers, som måske er af interesse for dig.