Pregunte al experto

tada

Brittle Bones


Pregunta

A one-year-old girl with CdLS recently broke her femur. Her parents are unaware of how this happened. They are also concerned with the length of time it will take to heal and preventive measures they can take in the future (using a walker, physical therapy)? Mom states that her child's pediatrician has seen literature that states children with CdLS have brittle bones due to nutrition, lack of movement, etc. Do you know about this possibility?

Respuesta de nuestros expertos

I have not seen literature with CdLS and brittle or fragile bones other than a case report of a woman with CdLS needing a total hip replacement. There is no increased risk for brittle bones or fractures normally with CdLS. It is possible to develop osteoporosis due to poor nutrition (not enough calcium in diet or poor absorption), but usually there would have to be some type of trauma (e.g. a fall) to break a bone due to this. I think they could maximize her vitamins and minerals by giving a supplement once a day. I would (from the pediatric point of view) make sure there has not been trauma inflicted, like physical abuse. Usually, I would obtain a skeletal survey (bone x-rays of entire body) to make sure there are no old, healing fractures, and also an ophthalmologic evaluation (which she has probably had because of the CdLS). Therapy would increase use of the limbs, which is helpful if there is osteoporosis. A walker might prevent further injury.

TK 7-13-10

La respuesta se comprueba y es válida para
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Recomendación (es)

Dificultades de alimentación y problemas dentales

R12
En cada paciente con SCdL que tenga dificultades graves y prolongadas para alimentarse, la evaluación multidisciplinar (profesionales sanitarios de varias disciplinas) debería considerarse la colocación (temporal) de una gastrostomía (abertura quirúrgica al estómago a través del abdomen) como un complemento a la alimentación oral.
R13
En pacientes con SCdL que sufren infecciones respiratorias repetidas, debe descartarse la existencia de reflujo gastroesofágico y/o la aspiración de jugo gástrico o alimentos a los pulmones.
R14
Debe examinarse detalladamente el paladar. En caso de síntomas sugerentes de fisura palatina (submucosa), está indicado remitir al paciente a un especialista.
R15
La exploración y limpieza de los dientes debe realizarse con regularidad; podría ser necesario un examen o tratamiento ortodóncico más exhaustivo bajo anestesia.

Aviso legal

Tenga en cuenta que el servicio Pregunte al experto está compuesto por profesionales voluntarios en diversas áreas de interés. Las respuestas no se consideran una consulta médica, conductual o educativa. Pregúntale al Experto no sustituye el cuidado y la atención que puede brindar el médico, el psicólogo, el asesor educativo o el trabajador social de tu hijo.

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